Methods for the computer-assisted diagnosis and prognosis of neurodegenerative diseases using computational anatomy, genetic imaging and deep-learning (PID2019-104358RB-I00)

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Las enfermedades neurodegenerativas representan un grupo amplio de desórdenes neurológicos con expresiones clínicas y patológicas heterogéneas que afectan a subconjuntos específicos de neuronas en sistemas anatómicos funcionales específicos. La atención de la investigación se ha centrado en enfermedades como el Alzheimer, Parkinson, Huntington y la esclerosis lateral amiotrófica. Esto es así probablemente porque estas enfermedades son más frecuentes, surgen por razones todavía desconocidas, y progresan de forma implacable hacia una condición cognitiva asoladora. La investigación contra la neurodegeneración se aborda trabajando en el desarrollo de formas de diagnosticar la causa de la neurodegeneración tan pronto como sea posible. Desafortunadamente, el desarrollo de terapias preventivas o protectoras efectivas se ha visto obstaculizado por las limitaciones de nuestro conocimiento acerca de las causas y los mecanismos que subyacen a las enfermedades neurodegenerativas. Necesitamo biomarcadores predictivos basados en técnicas de imagen y genética junto con modelos predictivos precisos de las tasas de declive cognitivo de las personas que muestran una enfermedad preclínica, prodrómica o clínica. El propósito de este proyecto es desarrollar herramientas computacionales para el diagnóstico asistido por computador y el pronóstico de enfermedades neurodegenerativas. Este proyecto se centra en el desarrollo de técnicas computacionales útiles para la búsqueda de biomarcadores predictivos, la selección del tipo de neurodegeneración dada la situación actual del paciente, y la predicción de preguntas importantes para la valoración de la evolución de la enfermedad. Estos problemas se abordan usando aprendizaje profundo (deep learning) con un enfoque en su comparación con los logros del aprendizaje automático convencional y la interpretabilidad de los modelos. En este proyecto, avanzamos hacia el área de la medicina personalizada, con el objetivo de encontrar biomarcadores fiables y estables que, combinados con potentes sistemas computacionales, proporcionarán alta sensitividad y especificidad en individuos para la creación de perfiles específicos del paciente que permitan una valoración precisa del riesgo de comienzo de la enfermedad, evolución de la enfermedad, y respuesta al tratamiento.

Referencia PID2019-104358RB-I00